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两次胎停育,需要做胚胎染色体检查吗?

2022-07-13 编者:小美

  两次,需要做胚胎染色体检查吗?如“噩梦”般的胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生死亡而自然流产,通常会表现为阴道出血、妊娠反应消失等情况,但表现因人而异。病因十分复杂,染色体因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、环境因素、母体全身性疾病、血栓前状态等都可能有影响。对于两次胎停育的患者来说,医学上称之为“复发性流产”。

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两次胎停育,需要做胚胎染色体检查吗?

胚胎停育多是由于精子、卵子质量不好、母亲疾病因素、环境因素,和免疫因素导致。

临床中,不是所有的胚胎停育都能特别明确的找到具体的原因。

目前已知的不良因素主要包括:年龄(即孕妇年龄越大,胚胎停育可能越大!)、母亲或/和父亲的染色体、基因的问题等。可以进行基因、染色体的检测,其中部分是可以被发现的,尤其是反复两次以上的相同孕周出现的胚胎停育,建议夫妇双方行染色体检查。

如果仅有一次胚胎停育,特别是已有一个正常孩子的女性,考虑“胚胎染色体异常、自然选择淘汰”可能性大,积极准备下次妊娠,怀正常孩子的概率仍然很高。

为什么要进行染色体检查?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

胚胎染色体异常,除了胚胎本身的因素,还有一些母体的因素,如内分泌、免疫方面的原因,感染或者生殖系统的异常等等。

胚胎染色体检查的方法

目前的胚胎染色体检测技术主要有:①染色体核型分析,主要检测整倍体问题;②荧光原位杂交,也就是我们常说的FISH,主要检测小片段缺失和大片段易位;③染色体微阵列芯片分析,也就是我们常说的CMA,主要检测微小偏短缺失和重复。

染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

染色体检查结果显示染色体异常,有什么不好的影响吗?

染色体异常主要分为结构异常和数目异常:染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。

染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。

因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。

两次胎停育,需要做胚胎染色体检查吗?如果出现一次胎停育,属于自然界的“优胜劣汰”,无需太担心,但如果发生了两次或两次以上的胎停,那就得需要双方进行检查,首先就是双方的染色体。常见胚胎染色体异常包括染色体数目异常(染色体数目增加或缺失)和染色体结构异常(包括易位、倒位、缺失和重复等)。任何一对染色体的数目增加或者减少,或者某条染色体结构上的异常都会导致胚胎停育、自然流产、出生缺陷甚至死胎。要解决染色体异常带来的生育问题,可利用第三代试管婴儿筛查出有问题的胚胎。另外,孕妇年龄越大(特别是超过35岁),即使非常小心,胚胎发生染色体异常的风险也是越高的。

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