
当夫妻双方家族存在遗传病史时,生育面临着一定的遗传风险。要了解这些风险,首先得清楚常见遗传病的类型和遗传方式。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的。常染色体显性遗传病,只要携带一个致病基因就会发病,比如多指(趾)症、 Huntington 舞蹈病等。若夫妻一方患有常染色体显性遗传病,其子女有 50% 的概率遗传该疾病。常染色体隐性遗传病则需要两个致病基因同时存在才会发病,像白化病、苯丙酮尿症等。如果夫妻双方都是同一常染色体隐性遗传病的携带者,他们的子女有 25% 的概率患病,50% 的概率成为携带者。X 连锁遗传病与性染色体 X 相关,如红绿色盲、血友病等。男性只有一条 X 染色体,若携带致病基因就会发病;女性有两条 X 染色体,携带一个致病基因时可能不发病,但会成为携带者。
多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的,如先天性心脏病、神经管缺陷、哮喘等。这类疾病的遗传风险相对复杂,家族中患病成员越多、病情越严重,后代的发病风险就越高。
染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的,例如唐氏综合征(21 - 三体综合征)、特纳综合征等。染色体病通常会导致严重的智力障碍、生长发育迟缓等问题。
面对这些遗传风险,夫妻有多种生育选择。一种是自然受孕,然后通过产前诊断来评估胎儿的健康状况。产前诊断的方法有多种。在怀孕早期(11 - 13⁺⁶周),可以进行超声检查测量胎儿颈部透明带厚度(NT),NT 增厚可能提示胎儿存在染色体异常或其他结构畸形。怀孕 15 - 20⁺⁶周时,可以进行唐氏筛查,通过检测孕妇血液中的某些标志物,评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等有创检查,以明确胎儿是否存在染色体异常。怀孕 18 - 22 周左右,还可以进行系统超声检查,排查胎儿的结构畸形。
另一种选择是采用辅助生殖技术。对于一些已知致病基因的单基因遗传病,三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断/筛查,PGD/PGS)是一个有效的方法。在体外受精形成胚胎后,对胚胎的遗传物质进行检测,筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植,从而避免遗传病患儿的出生。不过,三代试管婴儿技术也有一定的局限性,并非所有的遗传病都能通过该技术进行筛查,而且费用相对较高,过程也较为复杂。
除了医学上的决策,夫妻的心理调适也非常重要。得知家族遗传病史可能会给夫妻带来巨大的心理压力和焦虑情绪。他们可能会担心孩子的健康,害怕承担养育患病孩子的责任,甚至会对生育产生恐惧心理。在这种情况下,夫妻双方要相互理解、支持,坦诚地交流彼此的感受和担忧。也可以寻求专业心理咨询师的帮助,通过心理疏导来缓解压力,调整心态。
同时,社会支持也不可或缺。家人、朋友的关心和鼓励能给夫妻带来温暖和力量。此外,一些遗传病患者组织和公益机构也能提供相关的信息和支持。他们可以分享经验,让夫妻了解到其他有类似经历的家庭是如何应对的,从而增强信心。
然而,无论选择哪种生育方式,都不能完全排除风险。即使进行了产前诊断和筛查,也可能存在漏诊的情况。所以,夫妻在做出生育决策前,一定要充分了解各种信息,权衡利弊。
如果夫妻双方家族有遗传病史,建议尽早前往正规医院的遗传咨询门诊。医生会根据具体的家族遗传病史情况,为夫妻进行详细的遗传风险评估,提供个性化的生育建议。夫妻一定要严格遵循医生的嘱咐,积极配合各项检查和治疗,以最大程度地保障生育健康宝宝的可能性。